ACTUEEL

UMCG test stellen vóór zwangerschap op erfelijke ziekten

Het UMC Groningen biedt als eerste universitair medisch centrum in Nederland alle stellen met een kinderwens een dragerschapstest aan, die aangeeft wat de kans is dat een kind ernstige erfelijke ziektes krijgt. Tevens start het UMCG een onderzoek naar de psychologische impact en praktische haalbaarheid van het aanbieden van de test door de huisarts.

De dragerschapstest, ook wel preconceptiescreeningstest genoemd, onderzoekt stellen met een kinderwens op dragerschap voor vijftig ernstige erfelijke ziektes. De test wordt gedaan vóór de zwangerschap. In totaal worden er van zowel de man als de vrouw zeventig genen onderzocht. Alle vijftig ziektes waar op getest wordt, zijn zeer ernstig, en zijn aangeboren of beginnen op heel jonge leeftijd en zijn onbehandelbaar. De ziektes leiden tot ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps, veroorzaken soms veel pijn en kunnen leiden tot vroeg overlijden. Dragers van deze ziektes merken dat niet en in de families van de stellen is de ziekte meestal nog niet voorgekomen.

De kans dat zowel de man als de vrouw drager is van dezelfde erfelijke ziekte is 1 op 150. Wanneer dit het geval is, dan is de kans dat hun baby die ziekte daadwerkelijk krijgt 1 op de 4. Deze stellen krijgen een verwijzing naar het UMCG voor erfelijkheidsadvisering. Het is vervolgens aan stellen zelf om te bepalen of, en hoe, zij naar de resultaten van de test handelen. Zij kunnen ervoor kiezen op natuurlijke wijze zwanger worden en in de zwangerschap een vlokkentest te doen. Ze kunnen ook kiezen voor een zaadcel- of eiceldonor die geen drager van de ziekte is. Ook kunnen zij de uitslag van de test voor kennisgeving aannemen en verder geen stappen te ondernemen of besluiten niet samen kinderen te krijgen.

Huisartsen

Samen met vijftien huisartsen uit Noord-Nederland gaat het UMCG onderzoeken hoeveel  stellen uit hun praktijken deze dragerschapstest willen doen en wat de psychologische impact van het aanbieden van de test is op hen en op degenen die de test niet doen. Verder willen de onderzoekers nagaan of het haalbaar is om de test via de huisarts aan te bieden. Uit eerder onderzoek is al gebleken dat zowel stellen als huisartsen dit wensen, maar het is nog niet zeker of dit daadwerkelijk kan. Ook een thema in het onderzoek is of huisartsen hierover in korte tijd goede voorlichting kunnen geven zonder een adviserende of sturende rol te spelen.

1 Reacties

om een reactie achter te laten

hans kröber

17 januari 2016

In dit bericht wordt een belangrijke ontwikkeling aan de orde gesteld. Het gaat over 'de nieuwe eugenetica' . De ethische vraagstukken die ermee samenhangen zijn groot. Het verbaast me dat de maatschappelijke discussie hierover tot op heden erg beperkt blijven. Weliswaar wordt gekeken naar de impact op (een deel van de) betrokkenen onderzocht maar er gaan volgens mij een belangrijke vragen aan een dergelijk onderzoek vooraf. Bijvoorbeeld: Moet je deze weg wel bewandelen? Wat zijn ernstige erfelijke ziektes? Welke ethische vraagstukken hangen samen met deze ' nieuwe eugenetica'. Een dergelijke reflectie lijkt me van groot maatschappelijk belang .

Top