Zwangere vrouwen hebben met betrekking tot screening op mogelijke afwijkingen bij de ongeboren vrucht een voorkeur voor de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) in plaats van de combinatietest. Daarnaast blijkt dat de Nederlandse NIPT nauwkeuriger test dan op basis van studies werd verwacht.
Dit blijkt uit gegevens van het NIPT Consortium, een landelijk samenwerkingsverband van professionals en andere betrokkenen. Sinds de invoering van de NIPT in april 2017 heeft 42 procent van de zwangeren (73 duizend vrouwen) de test gekozen, het percentage dat de combinatietest kiest is gedaald van 34 procent in 2016 naar 3 procent in 2017.
In Nederland wordt de NIPT sinds april 2017 in onderzoeksverband aangeboden aan alle zwangere vrouwen als alternatief voor de combinatietest. Het percentage zwangeren dat de test laat doen, is hoger dan 42 procent. Volgens het NIPT Consortium laat een onbekend deel van de zwangeren de NIPT in het buitenland doen.
In 0,3 procent van de zwangerschappen waarbij de NIPT wordt gedaan worden er aanwijzingen gevonden dat het ongeboren kind downsyndroom heeft. Na een verhoogde kans bij de combinatietest is de kans gemiddeld 5 procent dat er echt sprake is van een aandoening. Na een afwijkende NIPT was vooraf de verwachting dat dit 75 procent zou zijn voor downsyndroom. Uit het onderzoek blijkt nu dat dit percentage gemiddeld veel hoger ligt. Dit betekent dat de NIPT vaker klopt dan verwacht.
Moederkoek
Als er na NIPT aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking is vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) nodig om zekerheid te krijgen. Dit komt omdat de NIPT een afwijkende uitslag kan geven terwijl het ongeboren kind geen aandoening heeft. De NIPT uitslag klopt niet altijd omdat het geteste DNA in het bloed van de moeder afkomstig is van de moederkoek. Soms is er in de moederkoek wel een afwijking die niet bij het kind aanwezig is.
Van de vrouwen die kiezen voor NIPT kiest de meerderheid (ongeveer 78 procent) van de zwangeren om ook andere bevindingen dan down-, edwards-, en patausyndroom te horen, de zogeheten nevenbevindingen. Het gaat dan om zeldzame, ernstige chromosomale afwijkingen bij het kind, of om afwijkingen van de moederkoek. In uitzonderlijke gevallen wordt een afwijking gevonden bij de moeder. In het eerste jaar werd aan 0,4 procent van de zwangeren een nevenbevinding gerapporteerd.