Vanishing white matter is een erfelijke aandoening van de witte stof in de hersenen die meestal in de kinderjaren begint. Patiënten verliezen motorische en verstandelijke vaardigheden en kunnen in korte tijd sterk achteruitgaan. Ze overlijden vaak op jonge leeftijd. Tot nu toe bestond er geen behandeling die het ziekteverloop kon afremmen of stoppen.
Niet meer gemaakt
In het onderzoek kregen 33 kinderen uit diverse landen guanabenz. Het medicijn wordt niet meer gemaakt omdat er effectievere middelen tegen hoge bloeddruk op de markt zijn. Amsterdam UMC liet dit middel specifiek voor de patiënten met vanishing white matter maken. Onderzoekers volgden de kinderen vier jaar lang en vergeleken hun ziekteverloop met dat van 66 kinderen met dezelfde ernst van de ziekte uit een internationaal register die het middel niet kregen.
Minder verval
De kinderen die guanabenz kregen, werden minder vaak of minder snel rolstoelafhankelijk dan de kinderen die het middel niet kregen. Ook overleed tijdens de onderzoeksperiode geen van de behandelde kinderen, terwijl in de vergelijkingsgroep 5 van de 66 kinderen overleden. Op MRI-scans was bij behandelde kinderen bovendien geen of minder snel verval van de witte stof te zien dan bij onbehandelde kinderen.
Goedkeuring EMA
De behandeling met guanabenz is nu alleen nog in onderzoeksverband beschikbaar. Dat komt doordat het middel nog niet door het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) is geregistreerd voor de behandeling van vanishing white matter. Amsterdam UMC zet, terwijl de vervolgstudie loopt, al wel de eerste stappen om goedkeuring van het EMA te krijgen zodat het middel ook buiten onderzoeksverband aan patiënten kan worden voorgeschreven.
Vanishing white matter is zeer zeldzaam: per jaar worden wereldwijd naar schatting 1 op de 100.000 kinderen met de ziekte geboren. In Nederland leven ongeveer 1,3 op de miljoen mensen met de ziekte.
