ACTUEEL

Radboudumc krijgt Europese subsidie voor studie naar zeldzame ziekten

Een onderzoeksgroep onder leiding van het Radboudumc in Nijmegen, de universiteit van Tübingen en de universiteit van Leicester hebben 15 miljoen euro subsidie ontvangen voor onderzoek naar zeldzame ziekten. Met hun studie willen de onderzoekers de diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten aanzienlijk verbeteren.

De studie maakt deel uit van SOLVE-RD, een groot onderzoeksprogramma van de Europese Commissie. De samenwerkende onderzoeksinstituten ontwerpen een infrastructuur waarin ze gegevens over het genetisch materiaal van patiënten bij elkaar kunnen brengen en analyseren. Dit moet de kans op het vinden van een tweede of derde patiënt met dezelfde zeldzame ziekte vergroten en de mogelijkheden van het diagnosticeren van de ziekte vergroten.

Er zijn volgens de onderzoekers momenteel zo’n 8.000 zeldzame en nog onbekende ziekten. Veel patiënten met een zeldzame ziekte leggen een lange weg af van soms tien, vijftien jaar voordat ze een arts treffen die weet wat er aan de hand is. Uit studies blijkt dat artsen vaker een diagnose stellen wanneer zij niet alleen kijken naar de symptomen van de patiënt, maar ook naar het genetisch materiaal. 

Behandeling

Het onderzoek naar betere diagnostiek voor zeldzame ziekten is direct gekoppeld aan de behandeling van die ziekten, op Europese schaal vormgegeven door 24 Referentienetwerken (ERN’s). Deze ERN’s zijn in het leven geroepen om de behandeling van zeldzame ziekten te verbeteren en te uniformeren. Een patiënt in bijvoorbeeld Roemenië moet of basis van dezelfde kennis en richtlijnen worden behandeld als patiënten met dezelfde aandoening in Zweden of Spanje. De virtuele netwerken moeten de bestaande kennis en expertise niet alleen bundelen, maar waar mogelijk ook verder proberen te brengen.

0 Reacties

om een reactie achter te laten
Top