Nieuw syndroom met ernstige verstandelijke beperking ontdekt

Onderzoekers van het Radboudumc hebben samen met internationale collega’s bij twintig patiënten een nieuw syndroom ontdekt dat gekenmerkt wordt door verstandelijke beperking en ernstige hersenafwijkingen. Het syndroom wordt veroorzaakt door bepaalde genmutaties die niet bij de vader of de moeder voorkomt maar wel bij hun kind.

Het onderzoek is gepubliceerd in de American Journal of Human Genetics. De genmutaties die het syndroom veroorzaken, genaamd de novo mutaties in het SON gen, ontstaan in de eicel of zaadcel van de ouders en worden zo doorgegeven aan het kind. Ook kunnen ze tijdens de hele vroege ontwikkeling van het embryo ontstaan. Doordat het SON gen ontregeld wordt, worden veel onderliggende genen niet goed afgelezen, met ernstige hersenafwijkingen,  verstandelijke beperking, epilepsie, problemen met het zicht en spierafwijkingen als gevolg.

Onderzoeker Lisenka Vissers van de afdeling Genetica onderzocht met internationale collega’s twintig patiënten met milde tot ernstige verstandelijke beperkingen. Allen hadden ze een de novo mutatie in het SON gen die ervoor zorgen dat het gen zijn functie deels verliest. Om het effect van beschadiging van het gen te onderzoeken, brachten de onderzoekers mutaties aan in het SON gen bij embryo’s van zebravissen. Als gevolg van de mutatie kregen de vissen oogafwijkingen, verkleinde hersenen, verkorte staarten en lichaamsvervormingen.

Ervaringen uitwisselen

Door de bevindingen konden de onderzoekers twintig patiënten een diagnose geven voor hun aandoening, volgens Vissers. “Daarnaast weten zij nu dat er wereldwijd meerdere kinderen zijn met hetzelfde ziektebeeld, en kunnen ze onderling contact leggen en ervaringen uitwisselen. Tegelijkertijd biedt het ons de kans om beter inzicht krijgen hoe deze kinderen zich ontwikkelen, waardoor het zorgbeleid op termijn op kan worden aangepast.”