Mensen die lijden aan een zeldzame ziekte hebben vaak simpelweg pech. Artsen die de ziekte simpelweg niet kennen, geen fondsen, geen vergoedingen voor medicijnen. Vrijdag wordt in Oegstgeest de Zeldzame Ziekten Dag gehouden om aandacht te vragen voor de problemen waar de patiënten tegen aanlopen.
Geen diagnose
Voorzitter Tiny Visser-Hoogeslag van de belangengroep PCD (Primaire Ciliaire Dyskinesie) weet er alles van. Slechts een paar honderd Nederlanders lijden aan de ziekte PCD, onder wie haar zoon. Jaren sleepte ze hem van dokter naar dokter, maar niemand wist wat hij mankeerde. Bij PCD werken de trilhaartjes niet in bijvoorbeeld de longen, waardoor het longslijm niet goed wordt schoongehouden en er snel infecties kunnen ontstaan.
Toeval
Visser-Hoogeslag kwam er min of meer toevallig achter, toen een familielid een arts erover op de radio hoorde vertellen. De verschijnselen kwamen overeen. De diagnose kon vervolgens ook bij haar zoon worden gesteld.
Hoge kosten
PCD-patiënten slikken in veel gevallen slijmverdunners om longinfecties te voorkomen. “Maar de medicijnen worden sinds 1 januari niet meer vergoed door de ziektekostenverzekeraars. Het College voor Zorgverzekeringen heeft dat besloten, zonder ons zelfs maar te horen. Nu moeten veel mensen zelf opdraaien voor de kosten die kunnen oplopen tot honderden euro’s per maand. Dat kan een normaal mens toch niet opbrengen!”
Kenniscentrum
Als kleine organisatie is het heel moeilijk om een vuist te maken, om gehoord te worden, heeft Visser-Hoogeslag gemerkt. “Er lopen waarschijnlijk behoorlijk wat mensen in Nederland rond die helemaal niet weten dat ze PCD hebben, simpelweg omdat veel artsen er nog nooit van hebben gehoord. Als ze geen passende behandeling krijgen, zullen ze veel zieker zijn dan nodig.” Ze pleit daarom voor een kenniscentrum of een database waar informatie over de ziekte kan worden verzameld en onder de aandacht kan worden gebracht van de medische stand. “Maar ja”, zucht ze, “hoe krijg je dat voor elkaar als je met maar een paar vrijwilligers bent. Subsidie krijgen we niet, de overheid laat ons ook in de steek.” (ANP)
